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NBDC-DDBJインピュテーションサーバ (beta) チュートリアル4、HIBAG を用いた HLA Genotype Imputation

システム利用方法​

本システムでは、以下の流れで HIBAG を用いた HLA Genotype Imputation ワークフローを実行します。

  1. テスト入力データの準備
  2. HLA Genotype Imputation Workflow 用の設定ファイルの生成
  3. HLA Genotype Imputation Workflow の実行

テスト入力データの準備​

チュートリアルをすすめるにあたって、使用するテスト入力データをダウンロードし、遺伝研スパコン個人ゲノム解析区画へコピーします。 本ワークフローへの入力として必要となるデータは、PLINK の bed、bim、fam ファイルです。

Test data for Imputation Server HIBAG Workflow にアクセスします。以下の3つのファイルがおいてあります。

  • 1KG.JPT.bim
  • 1KG.JPT.fam
  • 1KG.JPT.bed

1KG.JPT.bim、1KG.JPT.fam、1KG.JPT.bed のすべてをダウンロードします。

fig1

遺伝研スパコン個人ゲノム解析区画へコピーします。​

さきほどダウンロードしたテストデータをコピーします。

遺伝研スパコンへ接続するためのVPNを接続してください。

次に、さきほどダウンロードしたテストデータを次のコマンドでコピーします。(PLINKのファイルはすべて同じ directory 内に配置してください。)

以下の例では、コピーしたいテストデータは、ダウンロードフォルダの中にあり、コピー先は、遺伝研スパコン個人ゲノム解析区画のお使いのアカウントのホームディレクトリになります。

scp -i 秘密鍵ファイル ~/Downloads/1KG.JPT.bim (お使いのアカウント名)@gwa.ddbj.nig.ac.jp:~/
scp -i 秘密鍵ファイル ~/Downloads/1KG.JPT.fam (お使いのアカウント名)@gwa.ddbj.nig.ac.jp:~/
scp -i 秘密鍵ファイル ~/Downloads/1KG.JPT.bed (お使いのアカウント名)@gwa.ddbj.nig.ac.jp:~/

これでテスト入力データの準備は終了です。

HLA Genotype Imputation Workflow 用の設定ファイルの生成​

遺伝研スパコンの guacamole 経由で以下のアドレスにアクセスします。

http://localhost:5000/hibag

実際にアクセスすると、次のような画面になります。

fig2

以下の項目について設定を行います。

  • PLINK の bed ファイルのパス
  • 本システムが予め備えている HIBAG のモデルの選択
  • 本ワークフローが出力するファイルのプレフィックス名

「PLINK の bed ファイルのパス」 には、解析対象の bed ファイルのフルパスを指定します。 ここでは先程アップロードした、ファイルを使います。 具体的なフルパスは /home/youraccountname/1KG.JPT.bed のようになります。

次に HIBAG のモデルのオプションを選択します。 以下の3つについて、選択が可能です。3つの選択肢を選択すると、どのモデルを用いるかが決まります。

  1. Genotyping platform
  2. Resolution
  3. Ancestry

最後に 本ワークフローが出力するファイル(複数)のプレフィックス名 を入力します。

入力例は下記の画像ようになります。 fig_inputexample

ここでは、入力の bed ファイルのパスを入力後、

  • --Select a genotyping platform-- のドロップダウンリストで Illumina HumanOmni2.5 (based on HumanOmini2.5-8v1_C を選択
  • --Select a resolution-- のドロップダウンリストで Two-field (4-digit) resolution を選択
  • -Select an ancestry-- のドロップダウンリストで Asian を選択

そして Output file name prefix に 1KG.JPT.hibag を入力しました。 (注意: Output file name prefix にパスを書くことはできません。 / が含まれているとエラーになります)

パラメータの指定が終わったら、Set up job ボタンを押します。 画面下部に、生成されたパラメータが表示されます。これをsapporo-web で使います。

fig3

Imputation Workflowの実行​

guacamole 経由で、以下のアドレスにアクセスします。

http://localhost:1121

以下のような画面が表示されます。

fig4

次に、デフォルトで使用可能になっている Sapporo Service on localhost を選択します。

クリックすると以下のような画面がでてきます

fig5

次にバックエンドワークフローを使用するために少し下にスクロールし、 Workflows という項目から hibag をクリックします。

fig6

Compose Run の項目から、Workflow Engine の項目で cwltool 3.1 を選択します。

fig7

Workflow Parameters に先程、 imputationserver-web-ui で生成したパラメータを入力します。 このとき、最初から書かれている {} を消して、生成したパラメータを入力します。

fig8

一番下にある EXECUTE ボタンを押して、ワークフローを実行します。 ジョブの状態が RUNNING になります。

fig9

正常にワークフローの実行が開始されるとcwltoolでワークフローが実行されます。

正常に動作すると10分程度でステータスが COMPLETE に変わります。

fig10

結果ファイルは、ブラウザから取得が可能です。 Run log の中の、Outputs をクリックすると結果ファイル一覧が表示されます。

ダウンロードしたいファイルをクリックするとダイアログが表示され、 デフォルトでは、 ~/ダウンロード 以下にダウンロードされます。

結果​

Imputation Workflow 実行後、以下のものが取得できます。

ウェブブラウザから取得ができます。

以下のコマンドを、手元のパソコンにコピーすることが可能です。

ターミナルを開きます。

実行すると、現在コマンドを実行しているディレクトリにファイルがダウンロードされます。

scp (お使いのアカウント名)@gwa.ddbj.nig.ac.jp:~/ダウンロード/(ダウンロードしたいファイル名) .

  • (お使いのアカウント名) は、個人ゲノム解析環境へのログインに使用するアカウントです
  • (ダウンロードしたいファイル名) に、ダウンロードしたいファイル名を指定します。

また、sapporo-serviceの結果ディレクトリから直接ダウンロードすることも可能です。

Run IDを調べます。Run ID の右に表示されているものが Run ID です。 右にあるアイコンをクリックすることで、 Run ID (以下runid)をコピーすることが可能です。

fig11

インストールしたディレクトリ/sapporo-service/run/runid の最初の２文字 /runid/outputs/ 以下にすべてのファイルがあります。

runidがeef64a2e-ca10-4ab0-a762-a965c4149a4aの場合、最初の２文字は ee になります。

scpでコピーするときは、お手元の計算機に以下のように入力します。 手元の計算機に、outputs というディレクトリが作成され、その中に解析結果が個人ゲノム解析区画から、お手元の計算機にコピーされてきます。

scp -i 秘密鍵ファイル -r (お使いのアカウント名)@gwa.ddbj.nig.ac.jp:~/sapporo-install/sapporo-service/run/ee/eef64a2e-ca10-4ab0-a762-a965c4149a4a/outputs outputs
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